15 minutos. Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en España crearon una aplicación que reconstruye el pasado evolutivo de los humanos; identificando mutaciones genéticas concretas de adaptación a los cambios ambientales o culturales a los que fue sometida la especie a lo largo de su historia.
La aplicación, denominada PopHumanVar, es interactiva, se puede acceder en abierto y es fruto de un estudio que publica la revista Nucleic Acid Reseach y que recopila datos funcionales y evolutivos para millones de variantes genéticas presentes en el genoma humano.
El recurso online recoge cómo los humanos evolucionaron genéticamente adaptándose a cambios ambientales, como cuando salió de África y se expandió por el resto del planeta. También a cambios en la dieta con la domesticación de los animales, o a cambios frente a nuevos patógenos fruto de los asentamientos neolíticos.
Reconstrucción del pasado evolutivo
Con estas improntas en el genoma humano, los investigadores pudieron reconstruir el pasado evolutivo de la especie humana.
En 2019, el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la UAB identificó 2.859 regiones del genoma humano. Estas podrían ser relevantes para entender la evolución de la especie, entre ellas 873 que no se habían descrito antes.
El grupo, dirigido por Sònia Casillas y Antonio Barbadilla, investigadores de Genética y Microbiología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB-UAB), puso toda esta información en acceso libre a través de la base de datos PopHumanScan, un catálogo que fue el primer paso para comprender qué improntas dejó la selección en el genoma humano.
Ahora, el grupo de investigación acaba de publicar el nuevo recurso en línea PopHumanVar, que permite acotar estas improntas y estudiar el origen y ayuda a reconstruir el pasado de la especie humana.
Impronta determinada
La nueva base de datos permite explorar y analizar las regiones del genoma con evidencias de haber sido el blanco de la selección natural en algún momento de la historia evolutiva. Ayuda a responder cuestiones como qué mutación genética originó una impronta determinada, qué consecuencias funcionales tiene esta mutación, cuándo se produjo o en qué población.
PopHumanVar recopila, integra y representa gráficamente datos de la genómica funcional y evolutiva para millones de variantes genéticas. Todo ello a partir de 2.504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones humanas de diferentes lugares del mundo.
Así, permite adentrarse en regiones genómicas concretas para encontrar la mutación responsable de un proceso adaptativo y descubrir cuándo y dónde surgió en primera instancia.
Procesos adaptativos
Por ejemplo, identifica las mutaciones responsables de procesos adaptativos muy conocidos, como el del gen EDAR en poblaciones de Asia oriental, implicado en el desarrollo de los folículos pilosos, los dientes y las glándulas sudoríparas. El del gen ACKR1 (DARC) en África, que juega un papel en la respuesta inflamatoria y que está asociado a la resistencia a la malaria; y el de una región próxima al gen LCT en Europa, responsable de la digestión de la lactosa.
La aplicación está accesible de manera abierta y gratuita en la dirección https://pophumanvar.uab.cat y fue posible gracias al proyecto internacional 1.000 genomas, que el equipo de investigación de la UAB ya puso en abierto en 2018 mediante PopHuman, el navegador genómico más amplio disponible de diversidad genética humana.
